Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари замість нормальних двох представлені трьома копіями (див. також плоїдність).

Як називається зайва хромосома?

Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (трисомія по 21 парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47. Збережена копія

Що буде, якщо у людини зайва хромосома?

Зайва хромосома викликає у людей характерні симптоми: плоске перенісся, монголоїдний розріз очей, сплощена особа та потилиця, а також відставання у розвитку та знижену опірність до інфекцій. Сукупність цих симптомів називається синдром.